Google DeepMind ha presentato AlphaGenome 2, un nuovo modello di intelligenza artificiale progettato per decifrare come le variazioni del DNA influenzano le diverse cellule del corpo umano. L'obiettivo è offrire ai ricercatori una visione più dettagliata di un problema notoriamente complesso, che potrebbe nascondere indizi cruciali sulle cause delle malattie e indicare la via verso terapie inedite. Il modello succede ad AlphaGenome, l'AI per la previsione del genoma rilasciata lo scorso anno.
Perché la stessa mutazione colpisce in modo diverso
Quasi ogni cellula del corpo umano contiene lo stesso DNA, ma tipi cellulari differenti — dai cardiomiociti alle cellule della pelle, fino alle cellule immunitarie impegnate contro un'infezione — accendono e spengono geni diversi. Questi schemi cambiano anche in base a ciò che la cellula sta facendo. Di conseguenza, la stessa variante genetica può produrre effetti molto diversi a seconda del tipo e dello stato della cellula. AlphaGenome 2 è costruito proprio per catturare queste differenze, prevedendo l'impatto delle varianti sui singoli tipi cellulari.
Secondo quanto spiegato da Google in un post sul blog, il modello offre una granularità molto più fine rispetto a soluzioni più generali come AlphaGenome, rivelando effetti rilevanti per le malattie in cellule specifiche che altrimenti passerebbero inosservati. Per addestrarlo, DeepMind ha utilizzato oltre 100 milioni di profili cellulari individuali provenienti da 68 tessuti. L'azienda sostiene che AlphaGenome 2 trasforma i tradizionali atlanti cellulari — enormi archivi che mappano e catalogano le singole cellule — in un vero e proprio motore predittivo per la genetica umana, identificando quasi il doppio delle varianti in grado di modificare l'espressione genica rispetto al modello precedente.
Dalla biologia cellulare alle future "cellule virtuali"
Un aspetto rilevante emerso dalla ricerca è la capacità di AlphaGenome 2 di formulare previsioni su tipi di cellule e stati biologici nuovi senza bisogno di un nuovo addestramento. Il modello può inoltre individuare lacune nei dati sperimentali, aiutando gli scienziati a decidere su cosa concentrare i prossimi esperimenti in laboratorio. Per Adam Gayoso, ricercatore DeepMind coinvolto nel progetto, il vero salto di qualità consiste nell'aver "legato la genetica umana alla biologia cellulare", permettendo di analizzare in dettaglio le varianti identificate nelle grandi popolazioni e di collegarne gli effetti a livello cellulare alle malattie.
Žiga Avsec, responsabile della genomica di DeepMind, ha sottolineato che questa specificità è essenziale quando l'obiettivo è trattare una malattia: i farmaci, ha spiegato, colpiscono proteine e tipi cellulari specifici, quindi un simile livello di dettaglio diventa vitale. AlphaGenome 2 è reso disponibile da oggi per la ricerca non commerciale tramite l'API AlphaGenome, con un'anteprima privata limitata per quella commerciale. Avsec ha precisato che il modello non sostituirà il predecessore a breve: le sue previsioni più dettagliate hanno un costo computazionale maggiore e risultano più onerose, rendendo impraticabile usarle per l'Atlante dell'intero genoma pubblicato a settembre. In prospettiva, versioni future potrebbero essere addestrate su dati di più specie e alimentare progetti di "cellule virtuali", simulazioni digitali pensate per imitare i sistemi biologici.
