Un team di ricercatori ha sfruttato l'intelligenza artificiale per fare luce su uno dei disturbi del neurosviluppo più complessi: l'autismo. Lo studio, pubblicato su una rivista scientifica di rilievo, ha permesso di identificare centinaia di piccole sequenze genetiche che erano sfuggite ai cataloghi tradizionali. Queste variazioni, spesso di dimensioni minime, potrebbero avere un ruolo cruciale nell'insorgenza del disturbo.
Un modello predittivo per le varianti invisibili
I ricercatori hanno sviluppato un modello di apprendimento automatico in grado di prevedere come specifiche varianti genetiche associate all'autismo possano modificare la funzione delle proteine e delle reti neuronali. A differenza degli approcci classici, che si concentrano su mutazioni evidenti, questo sistema è in grado di analizzare anche il DNA non codificante, ovvero quelle regioni che regolano l'espressione dei geni senza produrre proteine direttamente.
Il modello è stato addestrato su enormi dataset di sequenze genomiche e dati clinici, riuscendo a distinguere le varianti dannose da quelle innocue con un'accuratezza superiore ai metodi precedenti. Questo ha portato all'individuazione di oltre 500 nuove sequenze candidate, molte delle quali si trovano in regioni del genoma precedentemente considerate "deserti genetici".
Implicazioni per la diagnosi e le terapie future
La scoperta non solo amplia la comprensione delle basi genetiche dell'autismo, ma apre la strada a strumenti di diagnosi precoce e a potenziali terapie mirate. I ricercatori sottolineano che molte di queste varianti agiscono in combinazione, influenzando lo sviluppo del cervello in fasi critiche. Ora l'obiettivo è validare i risultati su coorti più ampie e integrare il modello con dati epigenetici e ambientali.
Se confermato, l'approccio potrebbe rivoluzionare lo screening genetico per l'autismo e altre condizioni neuropsichiatriche, rendendo l'IA un alleato indispensabile della genetica clinica.
